Definition
Definition Of EB Patients

تعریفی از بیماری پروانه ای

اپیدرمولازیز بلوزا (EB) یا بیماری پروانه ای یک بیماری نادر ژنتیکی ارثی است که در آن پوست و پوشش های داخلی بدن، حتی با سایش جزئی و یا ضربه تاول می زند و تاول های دردناک و زخم های باز ایجاد می کند.

شیوع کلی این بیماری یک در پنجاه هزار نفر است که زنان و مردان به طور مساوی مبتلا می شوند و متعلق به منطقه جغرافیایی خاصی نیست.

بیماری EB به پنج نوع اصلی و ۳۱ زیر شاخه تقسیم می‌شود. ممکن است بیماری پروانه‌ای ناشی از جهش در یکی از هجده ژن باشد. این جهش‌ها به بدن امکان تولید یک پروتئین ضروری یا یک فرم عملکردی از آن را نمی‌دهد، در نتیجه سبب ایجاد تاول‌های پوستی می‌شود. انواعی از بیماری می‌توانند یک بیماری خودایمن باشد که در آن بدن آنتی بادی‌هایی را بر علیه اجزای ساختاری پوست تولید می‌کند.

 شدت بیماری وابسته به چندین فاکتور شامل نوع و الگوی وراثت است. سه نوع اصلی بیماری EB شامل بیماری ساده، بیماری junctional EB و بیماریdystrophic EB  است. بیماری پروانه‌ای به شکل ساده، شایع‌ترین نوع بیماری است و در لایه خارجی پوست رخ داده و بیشتر پاها را درگیر می‌کند. تاول‌ها معمولا بدون زخم بهبود می‌یابند. نوعjunctional  ممکن است شدید باشد و تاول‌ها از نوزادی آغاز می‌شود و کودک مبتلا از تاول مداوم رنج می برد. در نوع بیماری  dystrophic بیماری با تعدادی از ژن‌ها مرتبط است که به تشکیل کلاژن کمک می‌کند که عامل استحکام لایه درم پوست است. اگر این ماده از دست رفته یا بی‌فعالیت شود، لایه‌های پوست به طور درست به هم متصل نمی‌شوند.

از جمله عوارض این بیماری میتوان به تاول و زخم در سرتاسر بدن و نیاز به پانسمانهای دائمی بدن با پانسمانهای خاص و گران قیمت، چسبیدن انگشتان دست و پا به علت زخم های مکرر، سوء تغذیه و کم خونی ناشی از تاول های عمیق در حلق و مری، ابتلا به SCC ، تنگی مری واشکال در بلع، ضعف بینایی و مشکل قرنیه به علت تاول درون چشم، پوسیدگی دندان، ریزش مو، عفونت های مزمن و گسترده، تاخیر در رشد و افسردگی و مشکلات روحی و روانی اشاره کرد.

در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری EB وجود ندارد. مراقبت های حمایتی در زمینه تعویض لباس، نحوه بلند کردن کودک، استحمام، پوشک مناسب برای بیماران (کتان و ابریشم)، جلوگیری و مراقبت از تاول، مدیریت و پانسمان صحیح زخم ها، درمان عفونت، درمان مشکلات تغذیه ای و … می باشد.