مقام معظم رهبری: ما می‌خواهیم اگر کسی در خانواده‌ای مریض شد، آن خانواده جز رنج مریض‌داری رنج دیگری نداشته باشد.

منوی اصلی

تعریفی از بیماری تالاسمی

 

               
 

تعریفی از بیماری تالاسمی امور بیماریهای خاص



Definition     
Definition Of Thalassemia Patients     

 

 

 
 

تعریفی از بیماری تالاسمی

 
 
 
 

نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین (ماده اصلی داخل سلولهای قرمز خون) ایجاد می‌شود. هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل و اندازه و بدشکلی گلبول قرمز نیز دخالت دارد.

انواع تالاسمی:

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی گفته می‌شود. بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (شدید) و تالاسمی مینور (خفیف) می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور بدون علامت بوده ودر واقع کم‌خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید (ماژور) خواهد بود و احتمال اینکه فرزندشان سالم باشد 25% و احتمال اینکه فرزند باتالاسمی مینور داشته باشند 50% است. به دلیل اهمیت پیشگیری، آزمایش خون برای تشخیص زوج‌های مینور جزء آزمایشات قبل از ازدواج قرار گرفته است.

تالاسمی ماژور یا آنمی کولی بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید پس از 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و در صورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.در این بیماران کم‌خونی شدید به اندازه‌ای است که برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.

تشخیص:

تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود (آزمایش خون) که در تالاسمی ماژور هموگلوبین طبیعی ساخته نمی‌شود.

عوارض:

از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیمارتالاسمیی است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی و رسوب آهن در بافت‌های بدن است. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و .... می‌شود.

درمان:

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. مشکل رسوب آهن بیماران تالاسمی را می توان با مصرف داروهای آهن زدا تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود.

پیوند مغز استخوان:

درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. اگر بیمار تالاسمی خواهر یا برادر سالم دارد اولین اقدام درمانی پیوند مغز استخوان است.

 
 

 

 

 

 

 

 

 

دانشگاه علوم پزشکی مشهد | Mashhad University of Medical Sciences | جامعة مشهد للعلوم الطبية
تمام حقوق مادی و معنوی این سایت مربوط به دانشگاه علوم پزشکی مشهد می باشد. هرگونه کپی برداری از مطالب آن تنها با ذکر منبع بلامانع است.